En uno de los estudios más extensos sobre tipificación sanguínea realizados hasta la fecha, un equipo internacional de científicos descubrió un tipo de sangre extremadamente raro que solo se detectó en tres personas entre más de medio millón de muestras, un hallazgo que abre nuevas interrogantes sobre la diversidad genética humana y la seguridad en transfusiones.
El análisis fue liderado por la hematóloga Janejira Kittivorapart, de la Universidad Mahidol en Tailandia, quien junto a su equipo examinó 544.000 muestras de sangre recolectadas en el Hospital Siriraj durante varios años. El objetivo era comprender mejor las variaciones sanguíneas que podrían quedar ocultas a las pruebas convencionales y que podrían influir en procedimientos clínicos como transfusiones o diagnósticos rutinarios.
Lo que más llamó la atención de los investigadores fue la aparición de un fenotipo sanguíneo que no encaja de forma limpia en las categorías tradicionales del sistema ABO. Este tipo híbrido, etiquetado como fenotipo B(A), fue encontrado en solo tres individuos, lo que representa aproximadamente 0,00055% de la población analizada.
Aunque estos individuos son clínicamente clasificados como grupo sanguíneo B, presentan trazas del antígeno A, una característica inusual que se debe a mutaciones raras en el gen ABO. Estas mutaciones provocan que la enzima responsable de determinar los antígenos de la sangre -la enzima AB transferasa- tenga actividad tanto para el antígeno B como, en pequeña medida, para el antígeno A.
Este tipo de variación genética es tan infrecuente que solo se ha detectado en tres personas de entre cientos de miles, lo que la convierte en una de las expresiones más escasas del sistema sanguíneo conocidas hasta ahora.
Implicancias para la medicina y las transfusiones
La sangre humana se clasifica tradicionalmente en ocho grupos principales, basados en la presencia o ausencia de antígenos y proteínas en los glóbulos rojos, como los grupos A, B, AB y O, así como factores Rh positivo o negativo. Esta clasificación es fundamental para garantizar que las transfusiones sanguíneas sean seguras, evitando reacciones inmunológicas peligrosas.
Sin embargo, hallazgos como el del fenotipo B(A) muestran que existen variantes que podrían no ser detectadas por los métodos estándar, generando potenciales “discrepancias ABO” en pruebas rutinarias. Estas discrepancias pueden complicar diagnósticos o la selección de sangre compatible si no se identifican adecuadamente.
Los investigadores explican que, aunque la mayoría de los transfusiones se realiza con protocolos estrictos de tipificación, variantes genéticas como esta podrían representar un riesgo no reconocido, especialmente si no se cuentan con tecnologías lo suficientemente sensibles para detectarlas.
Mutaciones genéticas y diversidad humana
Durante el estudio, los científicos identificaron cuatro mutaciones distintas que parecen ser responsables de la aparición de este fenotipo híbrido. Aunque las mutaciones exactas y su función no se comprenden completamente, su descubrimiento sugiere que la diversidad genética de la sangre humana es mucho más compleja de lo que se pensaba.
La doctora Kittivorapart y su equipo subrayaron la necesidad de estudios futuros para entender las consecuencias estructurales y funcionales de estas mutaciones, especialmente en lo que respecta a la actividad de la enzima AB transferasa y cómo podría afectar a procesos inmunológicos y transfusionales.
“Se requieren estudios futuros para dilucidar las consecuencias estructurales y funcionales de la enzima AB transferasa mutada”, afirmó el equipo, destacando que este hallazgo, aunque extremadamente raro, podría ser solo la punta del iceberg de variaciones aún desconocidas en la sangre humana.
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